index - Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares Accéder directement au contenu

Bienvenue dans la collection des publications d'INTEGRARE

Présentation des activités

L'unité mixte de recherche UMR-S 951 INTEGRARE située au Généthon se focalise sur la thérapie génique des maladies génétiques rares affectant principalement le muscle squelettique. A travers un ensemble de recherches fondamentales et translationnelles, les chercheurs conçoivent et développent des technologies de correction génique dans des pathologies spécifiques; sur la base d'une compréhension approfondie des systèmes biologiques concernés et de la génétique et patho-physiologie des maladies; avec la maîtrise des outils développés. Les domaines d'intérêt incluent les maladies du sang ou du système immunitaire, les maladies métaboliques et les myopathies. Dans ces domaines, les projets thérapeutiques de l'unité sont transférés en clinique grâce à des collaborations internationales et à travers les programmes thérapeutiques de Généthon.

Thèmes de recherche

Thérapie génique des maladies rares :

  • Essai clinique : Syndrome de Wiskott Aldrich,

  • Projets en développement clinique : Granulomatose septique chronique, anémie de Fanconi, déficit en Artémis.

Vecteurs intégratifs :

  • Modifications épigénétiques induites par des vecteurs lentiviraux,

  • Etude des mécanismes d'entrée des vecteurs lentiviraux dans les cellules cibles,

  • Développement de vecteurs pour utilisation in vivo.

Réponses immunitaires induites en thérapie génique virale :

  • Réponses immunes innées et adaptives contre les composants viraux, notamment l'ADN,

  • Contrôle des réponses immunes contre les transgènes, notamment pour un transfert de gène dans le muscle,

  • Tolérance immune, sanctuaires immunitaires et lymphocytes T régulateurs.

Documents avec texte intégral

234

Références bibliographiques

529

Mots-clés

Neurons Viral Protein Tyrosine Phosphatases Mice Canine Calcium Myotonic dystrophy type 1 Progeria Chromothripsis Genome Phenotype Virus Integration Human pluripotent stem cells Myopathies Muscle RNA biology Genome editing CRISPR/Cas9 chromothripsis gene therapy genotoxicity micronuclei chromosomal instability Adult DLK1-DIO3 HEK293 Cells Dependovirus/genetics Mitochondria Male DMD Cellules souches embryonnaires humaines Human Transcriptomics Duchenne Muscular Dystrophy Aging Genetic Therapy Immunology Muscular dystrophy Genetic Receptors Gene therapy Cell Proliferation MiRNA Inbred mdx Adeno-associated virus Spinal muscular atrophy Genetic Vectors Genetic Therapy/methods Myopathy CRISPR-Cas9 Animals Age-related macular degeneration Child Mutation Myotonic dystrophy Genetic Loci Animal models Astrocytes Dependovirus/genetics/immunology Astrocyte Genotoxicity Dosage Humans Flavivirus Dystrophin Reporter Muscular Dystrophy Cell Line Pluripotent stem cells Animal Liver Genome editing Inbred C57BL Genes Activin Receptors Muscle disease Lentiviral vector AAV Transduction Transfection/methods Polymorphism Induced pluripotent stem cells Alternative splicing Female Preschool Lentivirus/genetics Micronuclei Knockout Metabolism Pathological modeling Myotubular myopathy Cell therapy Disease Models Gene Expression Regulation Antigens Gene Transfer Techniques Chromosomal instability Aequorin CRISPR/Cas9 Retinitis pigmentosa Cellules souches pluripotentes humaines Thérapie cellulaire Duchenne muscular dystrophy FKRP Golgi apparatus Cellules souches pluripotentes